Fenotipo Neuroanatómico y Neurocognitivo en el Síndrome de Williams

Adriana Sampaio, Ana Osorio, Montse Férnandez, Angel Carracedo, Elena Garayzabal, Catarina Fernandes, Cristiana Vasconcelos, Óscar Gonçalves

Resumen


El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético del neurodesarrollo que se caracteriza por una arquitectura de disociación cognitiva, en la cual importantes déficits de cognición visuo-espacial contrastan con un lenguaje relativamente preservado, buen reconocimiento de caras y buenas habilidades auditivas de memoria a corto plazo. Esta disociación cognitiva ha sido propuesta también para caracterizar la estructura cerebral en el SW. En este estudio, analizamos el fenotipo neurocognitivo y estructural en un grupo con SW y con desarrollo típico. Concretamente, analizamos la relación entre volumetría cerebral de sustancia blanca, sustancia gris y áreas de interés específico (circunvolución temporal superior e hipocampo) con el funcionamiento neurocognitivo. Los resultados de este estudio muestran diferencias entre el SW y el grupo control, con respecto al tipo de correlaciones encontradas. Estas diferencias en el patrón de asociación entre variables cerebrales y cognitivas sugieren patrones alterados de desarrollo en el SW.    


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